高通量基因产前筛查与诊断技术规范解读

1、近日 ，国家卫生计生委妇幼司委托中华医学会 、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单公布
，获得开展遗传病诊断
、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作 。研究制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》
。

2 、高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血 ，进行胎儿染色体的检查
，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行检查 。

3
、受技术发展水平的限制 ，目前国内无创性脱氧核糖核酸主要筛查三种常见的染色体疾病
，即T21染色体异常（唐氏综合征）、T18染色体异常（爱德华兹综合征）和T13染色体异常（帕托瓦综合征）
。

4 、无创产前检测与高通量测序之间的关系在于，虽然无创产前是一个项目名称 ，但其具体的检测手段可以采用高通量测序技术。这意味着，无创产前检测可以通过高通量测序技术来实现对胎儿染色体异常的高效筛查 。高通量测序技术的应用使得无创产前检测变得更加精确和可靠
。

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、NIPT检测
，即无创产前基因检测，是一种新型的产前筛查技术。该技术通过采集孕妇的静脉血 ，利用新一代高通量测序及生物信息分析技术
，对母体外周血中胎儿游离DNA进行测序和生物分析，从而评估胎儿是否存在某些常见的染色体疾病风险 。

6、无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。 通过采集孕妇外周血 ，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序
，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险
。

猪瘟与非洲猪瘟的鉴别诊断

猪瘟和非洲猪瘟是两种不同的病毒性疾病 ，它们在症状 、传播途径和防控措施等方面都有所不同。因此
，对于这两种疾病的鉴别诊断非常重要 。病原学特征 猪瘟病毒（Classical Swine Fever Virus，CSFV）：属于黄病毒科 ，是一种单股正链RNA病毒
。猪瘟病毒有多种血清型
，其中以经典型最为常见。

猪瘟和非洲猪瘟的病原体不同 。猪瘟病毒属于黄病毒科，非洲猪瘟病毒属于非洲猪瘟病毒科
。 传播方式差异 猪瘟和非洲猪瘟的传播方式也有所不同。猪瘟主要通过接触感染 ，例如，带病毒的猪只分泌物或排泄物传播给健康猪只 。非洲猪瘟除了接触传播外
，还可以通过媒介生物如蜱虫传播
。

第非洲猪瘟首要症状就是高热！体温40°甚至41°以上，不吃食 ，身体发红。因为非瘟也是猪瘟的一种
，一定会伴随高烧不吃食的情况发生 。第高烧不退，或者退烧以后变成低温
。出现发烧的症状以后 ，很多养殖户都会去打退烧针
，打完退烧针以后发现，温度根本就不退 ，或者一量温度变成了38°以下。

五一在即两例复阳,为什么治愈后还会复阳?

患者健康状况不佳或再次感染：部分患者由于身体健康状况较差
，出院后可能再次出现感染，导致病毒核酸检测结果复阳 。病毒持续少量存留：专家认为 ，复阳更可能是病毒在体内持续、少量存留的一种表现
，而非患者重新感染了病毒。

新冠治愈后复阳几率一般不大
。新冠一般是指新型冠状病毒，患者感染新型冠状病毒后 ，病毒会刺激机体免疫系统并产生抗体。在新型冠状病毒治愈后，病毒抗体仍存在于体内
，人体会产生对新冠病毒的免疫力 。因此新冠治愈后复阳几率一般不大
。

对于没有明显症状
、才康复不久的感染者，张伯礼同时提醒 ，中医讲瘥（音chi）后防复
，就是说疾病刚刚治愈的时候，体内的正气仍比较虚弱 ，机体功能还没有完全恢复。这个时候也要注意病后的调理
，一方面巩固疗效，另一方面也是防止疾病复发 。

男性罕见病例:链球菌感染如何导致截肢?

布林的并发症是极其罕见的-在大多数的链球菌性咽喉炎的病例中 ，细菌感染了咽喉和扁桃体
，并引起诸如喉咙痛，发烧和屋顶上的红斑等症状根据疾病控制和预防中心的说法 ，是嘴
。但是细菌可以传播到身体的其他部位
，包括鼻窦、皮肤和耳朵。和Breen一起，细菌传播到他的胃 。

A族溶血性链球菌坏死性感染 ，主要引起败血症 、中毒性休克综合征以及坏死性筋膜炎，轻者导致肢体坏死而截肢
，治疗不及时可造成死亡，死亡率为20%-50%
。A族链球菌部分菌株可以导致严重感染 ，且通常为侵入性
，意味着细菌进入身体中罕见部位，比如血液
、肺部、肌肉深处 、脂肪组织等。

美国俄亥俄州一名6岁女孩因感染链球菌性咽喉炎而出现罕见并发症 ，最近需要截肢 。但是
，这种相对常见的细菌是如何导致如此严重的并发症的呢？ ”据《阿克伦灯塔杂志》报道，这名女孩名叫泰莎·彪马 ，3月初因咽喉部链球菌感染接受治疗
。